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一项发布在《Nature》期刊上的新研究发现，在大脑性麻痹与基因变异之间存在关联，这个惊人的发现对“环境因素是造成大脑性麻痹的唯一原因”的说法提出了挑战。
据研究的共同作者StephenScherer介绍，许多人在最初并不看好这项研究，因为许多年来人们都认为基因对大脑性麻痹没有影响。
在对115名患有大脑性麻痹的儿童及其家长的基因进行检查后，研究人员发现在这些儿童中有10%的比例出现了染色体异常。Scherer表示，10%的是十分显著的比例，这次的发现十分令人震惊。
据研究人员介绍，携带变异的儿童基因出问题的位置在拷贝数变异区上。
据了解，拷贝数变异指的是长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少，变异会造成个体从父母双方复制的基因只有一份或变成三份，其中一份基因可能被删除或被额外复制。
Scherer表示，每个人都有拷贝数变异，但研究中的这些儿童具有大量的拷贝数变异，这些变异影响着几十到数百个基因。在此之前，科学家们一直认为造成儿童身体残疾的常见疾病——大脑性麻痹是孕期或出生时婴儿发生的感染或中风引起的，只有在没有明显环境影响存在的情况下人们才会考虑基因因素。
目前研究人员认为基因检查也应该成为标准的检测手段，帮助父母们及早发现子女的异常以及对其他疾病进行检测。www.aisenbio.com
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发布于 ： 2021-08-31
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